La maladie de Wilson: TYSK (Questions et réponses)
Rumi Michael Leigh
Aug 2022 · Rumi Michael Leigh
Ebook
16
Pages
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About this ebook
La maladie de Wilson est une affection génétique rare qui entraîne une accumulation excessive de cuivre dans l’organisme. Ce livre en format questions et réponses explique son origine, la mutation du gène ATP7B, ainsi que les mécanismes de transmission autosomique récessive. Il décrit les symptômes hépatiques, neurologiques et psychiatriques, allant de la cirrhose aux troubles moteurs, en passant par la dépression et les anomalies oculaires comme l’anneau de Kayser-Fleischer.
Le contenu aborde aussi les complications possibles telles que l’anémie hémolytique, l’ostéoporose ou les calculs rénaux. Les méthodes de diagnostic incluent les tests sanguins, urinaires, l’imagerie médicale, la biopsie du foie et les analyses génétiques. Les options de traitement présentées comprennent les agents chélateurs, les thérapies de maintien et, dans les cas graves, la greffe de foie. Cet ouvrage met en avant les aspects médicaux, hépatiques et neurologiques de la maladie de Wilson.
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